株洲DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD检测，覆盖45个基因SNV/INDEL/CNV/FUSION，识别BRCA阴性但PARP抑制剂可能获益的隐藏受益者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估PARP抑制剂用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找其他HRR基因变异
- 年轻(<50岁)或多发/双侧肿瘤患者，排除遗传性肿瘤综合征
- 有强家族史(多代多人肿瘤)的健康个体，进行遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者，DDR/HRR基因突变率高需全面检测
- 已考虑PARP治疗但标准检测未找到靶点的患者，扩大筛查范围
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测组织和血液(白细胞)双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域，包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1/MSH2等)及其他抑癌基因(TP53/PTEN等)。能发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类突变形式，可区分体细胞变异(仅肿瘤中)和胚系变异(遗传性)。与BRCA1/2+HRD检测不同，本检测能识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌中其他HRR基因的致病变异，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变状态。
检测流程
检测需采集组织样本(肿瘤蜡块或新鲜组织)和外周血(白细胞)双样本，无需空腹。组织样本可由医院病理科提供石蜡包块或切片，血液样本在合作医疗机构或当地社区采样点完成采集。支持全国邮寄送检方案，样本在室温下稳定保存72小时。采样过程约10分钟，无创伤性操作，仅一次静脉采血。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，技术参数严格质控，突变检出下限低至5%变异丰度。组织与血液双样本比对设计可精准区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血(CHIP)干扰。结果中致病/可能致病变异(如BRCA2 p.S2052*)直接指导PARP抑制剂用药决策，阴性结果可排除已知遗传风险，但不确定性变异(VOUS)需结合家族史和文献更新进一步解读。阳性结果需遗传咨询医生指导家族成员针对性检测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 在本地医院或{城市}合作采样点采集组织样本(手术/活检标本)及外周血
- 样本由专业冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后质检DNA质量，合格后进入NGS建库流程
- 高通量测序平台运行，覆盖45个基因全外显子区域
- 生物信息学分析比对组织和血液数据，区分体细胞/胚系突变
- 生成临床报告，包含变异列表、致病性分级及用药建议
- 报告由遗传咨询医师解读，交付患者及主治医生，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 检测结果中的‘不确定性变异’意味着什么？
- 不确定性变异（VOUS）是指目前科学证据不足以判断它是否致病。比如原报告中的BRCA2 c.6165C>G就属于此类。这不能直接用于指导用药或预防性手术，但建议结合家族史、父母针对性检测，并跟踪后续文献更新，可能在5-10年内重新分类。
- 我在株洲，报告里说检出VOUS（不确定性变异），我该怎么做？
- VOUS（如原报告中BRCA2 c.6165C>G p.F2055L）是当前科学证据不足以判断致病或良性的变异。它不应单独作为用药或预防性手术的依据。建议您：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史分析；2）对父母等亲属进行该位点的针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS未来可能被重新分类。这属于检测中的正常发现，不代表一定有风险。
- 我在株洲，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 在株洲，您可持本检测报告至当地三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊，医生会结合您的个人和家族史提供专业指导。我们作为分子诊断专科，专注于基因检测与分析，而遗传咨询、治疗决策和随访管理需由临床医生在正规医院完成。建议提前通过医院官网或电话预约相关科室。
- 报告周期具体是几个工作日？
- 根据产品资料，NGS测序报告周期通常为2-3周（含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析）。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后，我们会第一时间短信通知您线上查看，纸质版同步寄出。
注意事项
- 检测需提供组织样本(石蜡块或切片)及外周血，缺一不可
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合影像学、病理及医生综合判断
- 不确定性变异(VOUS)不直接指导临床用药，需定期追踪文献更新
- 胚系阳性结果提示遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测
- 检测不覆盖全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1基因
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果解读，需组织对照验证
- 报告周期基于实验室实际排期，节假日可能顺延
用户评价 (12条，均分4.9)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
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