株洲全外显子携带者筛查
临床应用
系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
样本类型
外周血
检测方法
全外显子WES+生信分析
报告周期
30-60个工作日
价格
5400元
适用人群
通过NGS测序父母双方全外显子，覆盖OMIM 7000+种单基因病，12个自然日检出双方共同携带的致病变异，避免生出严重遗传病患儿。
适用人群
- 备孕夫妇，特别是首孕，想主动筛查自身隐性致病突变携带状态
- 既往生育过遗传病患儿，需排查双方是否共同携带致病变异
- 不明原因反复流产、死胎夫妇，排查重型隐性遗传病风险
- 近亲结婚夫妇，共同携带变异概率显著升高
- 家族有遗传病史人员，识别自身是否为携带者
- 辅助生殖前夫妇，为PGT-M设计提供基础检测数据
检测内容
本检测采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序验证，对父母双方全外显子区域进行深度测序。覆盖范围包括OMIM数据库已报道关联疾病的所有基因，涉及约2万个人类蛋白编码基因，涵盖超过7000种已知单基因遗传病。检测原理：先通过NGS全外显子测序获取约2万个基因的外显子序列，再经生物信息学分析与OMIM数据库注释，最后按ACMG指南将变异分为致病、可能致病、临床意义未明、可能良性、良性五类。Sanger测序作为金标准验证NGS检出的致病变异。检测能发现常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传的致病变异，包括复合杂合和纯合突变。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复（CNV）、三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体DNA突变。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变，超过22%的出生缺陷源于父母共同携带的隐性致病变异，这部分在现行超声等筛查体系中常被遗漏。
检测流程
采样非常便捷：仅需采集EDTA抗凝血，每份样本≥2mL，无需空腹，不限饮食。样本类型为外周血，可在本地医院或社区卫生服务中心由护士完成采集。支持邮寄方案：我们提供采样管和回寄包装，您在当地采血后常温快递即可，全国主要城市均可达。北京、上海、广州、深圳、成都、杭州等城市支持预约上门采样。DNA样本要求≥3μg，实验室收到合格样本后12个自然日内出具报告。
准确性说明
检测采用NGS高通量测序联合Sanger一代测序验证，Sanger测序是基因检测的金标准，准确率极高，可有效排除NGS的假阳性。ACMG指南五分类变异判读，仅致病和可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果表示双方共同携带同一基因的致病变异，理论上后代有25%概率患病，需遗传咨询和产前诊断。阴性结果不能100%排除所有遗传病，但综合发病风险显著降低。检测结果终身参考，但变异分类可能随数据库更新而重新评级。
详细流程
- 咨询与知情：在{医院名称}或本地遗传咨询门诊了解检测意义，签署知情同意书
- 样本采集：在{城市}合作医院或社区卫生服务中心采外周血，EDTA抗凝管≥2mL
- 样本寄送：常温快递至实验室，或由{城市}服务人员上门收取
- DNA提取与质检：提取DNA，确保≥3μg，质检合格后进入测序流程
- NGS全外显子测序：覆盖约2万个基因外显子区域，深度测序
- 生物信息分析与OMIM注释：比对数据库，筛选与疾病关联的变异
- ACMG分级与Sanger验证：按指南分类，对致病/可能致病变异进行一代测序确认
- 报告出具：12个自然日内提供电子版报告，含基因、位置、致病性评级、变异深度等关键字段
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我生过一胎因遗传代谢病夭折，做这个检测能查出我和老公的携带情况吗？
- 能。本检测专门针对有不良生育史人群设计。通过全外显子测序，可筛查夫妻双方是否共同携带导致该代谢病的致病变异（如案例中ATP7B基因复合杂合变异）。原报告明确有遗传病患儿史的夫妇适用此检测，结果可明确再生育风险，并指导产前诊断或PGT-M方案。
- 我在株洲，检测样本怎么送到实验室？样本会不会变质？
- 我们要求采集EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥3μg。样本通常通过专业冷链物流运输，确保在48小时内送达北京实验室。原报告明确检测周期为12个自然日，样本在适宜保存条件下（2-8℃）稳定性良好，不必担心变质问题。具体采样点可在预约时确认。
- 检测结果是阴性，是不是代表我和老公肯定没问题？
- 阴性结果不能100%排除所有遗传病风险。本检测仅覆盖OMIM数据库已知致病基因的外显子区域，不查深部内含子突变、大片段缺失重复、三联体重复扩增（如脆性X综合征）及线粒体遗传病。阴性结果意味着综合发病风险显著降低，但仍有极少数罕见致病变异可能漏检。
- 报告显示我们夫妻是同一基因携带者，如果不干预，生下患病孩子的概率多大？
- 对于常染色体隐性遗传病，若夫妻双方均为同一基因的携带者（无论纯合或复合杂合），每次怀孕有25%概率生出患儿，50%概率生出无症状携带者，25%概率完全正常。对于X连锁隐性遗传病，若母亲是携带者，儿子有50%概率患病。具体患病概率需结合您报告的变异类型咨询遗传医生。
- 我在株洲，怎么预约采样？需要空腹吗？
- 您可通过我们官方渠道预约，选择就近的合作采血点。采样仅需采集EDTA抗凝血，无需空腹，正常饮食即可。样本量要求≥2 mL（约1管），夫妻需分别采血并分开标识。采样后样本将由冷链物流运送至实验室，建议避开周末或节假日采样，以免样本在途时间过长影响DNA质量。
注意事项
- 检测仅覆盖OMIM数据库已报道关联疾病的基因，并非所有遗传病
- 阴性结果不能完全排除所有遗传病风险，尤其不包含三联体重复扩增、大片段CNV、深部内含子突变
- 临床意义未明变异（VOUS）不建议单凭此做产前诊断决策，建议结合家族史和父母验证
- 检测结果仅供临床参考，阳性结果需遗传咨询专科医生评估生育选择
- 基因型终身不变，但变异分类可能随数据库更新而重新评级，建议5-10年后关注更新
- 孕期检测时间窗有限：孕早期<12周可产前诊断，孕中期12-22周可羊水穿刺，孕晚期>22周意义降低
- 夫妻版比单人版更完整，单人版检出携带后还需对方查同基因才能评估生育风险
- 本检测不替代常规产检，超声及NIPT等筛查仍需按指南进行
用户评价 (12条，均分4.9)
整个过程比我想象的方便太多了。先是直接在公众号下单，第二天就有快递上门收样本，都不用自己跑。采样套件包装很仔细，说明书清晰简单，自己在家取唾液就能搞定。寄出后大概两周在手机小程序上就查到报告了，报告还有视频解读服务，特别适合我们这种看不懂医学术语的小白。真的全程省心，体验感满分。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务的认可。我们致力于通过线上化流程与标准化的采样套件，简化检测步骤，让健康管理更便捷。手机端查看报告与视频解读服务是我们为提高报告可及性与可读性所做的努力。您的满意是我们持续优化的动力，期待再次为您服务。
为了健康规划做的，备孕前的重要一步。我和老公一起测的，结果出来我们俩携带的隐性致病基因不重叠，松了口气。线上遗传咨询很有用，医生给了很专业的备孕指导。服务流程顺畅，推荐给准爸妈们。
机构回复
恭喜您和爱人得到了理想的结果！科学备孕是给孩子最好的礼物。我们的遗传咨询团队始终致力于提供专业、贴心的指导。感谢您的推荐，祝您早日迎来健康的宝宝！
采样包是邮寄到家的，包装很严实专业。里面采血针的设计很巧妙，像按圆珠笔一样“咔哒”一下就好，几乎无痛感，自己操作也不慌。就是自己往滤血纸上滴血的时候，手有点抖，怕滴不准，有个家人帮忙会更好。
机构回复
感谢您对居家采血工具设计的肯定！您的反馈非常具体，我们会考虑在说明书和视频指导中，更突出“建议让他人协助”的提示，以帮助用户更轻松地完成采样。感谢您的宝贵意见！
来做携带者筛查，最怕结果吓人。但这里的整体氛围很平和冷静，没有制造焦虑。医生的白大褂一尘不染，说话条理清晰，环境加专业度双重加持下，心态平稳了很多。
机构回复
非常感谢您的评价。我们始终认为，专业服务应传递理性与温暖，而非焦虑。很高兴我们的环境与顾问能帮助您平稳心态。
报告等了两周多，比预期的久一点，有点着急。不过拿到后发现内容真的很全，该查的都查了。就是有些专业部分看不太懂，虽然客服解释了，但自己反复看还是有点吃力。整体信息量很大，有参考价值。
机构回复
非常抱歉让您久等了！近期检测量较大，我们已在优化流程以缩短周期。关于报告的可读性，我们已将您的反馈转达给报告研发团队，会持续优化通俗化解读和可视化呈现。感谢您的耐心与宝贵意见！
预约很方便，顾问态度超好。但可能因为太火爆了，报告比预期晚了一周才出来，等待的日子有点焦心。希望以后产能能跟上，或者能给个更准确的预计时间。
机构回复
非常抱歉让您久等了！近期检测量确有增长，我们正在全力优化流程、提升产能，以缩短报告周期。您的等待体验我们铭记于心，会努力改进。
检测后我修改过登录密码，还尝试了账号冻结功能。安全中心的功能很齐全，操作也方便，能让我自己管理账号安全，这种把控制权交给用户的感觉特别好，不是只能被动等着被保护。
机构回复
很高兴您喜欢我们的用户安全中心！我们致力于为用户提供强大且易用的安全工具，让您能主动参与保护自己的账户与数据。您的主动安全意识也值得我们学习！
我对比了好几家机构，最后选这里是因为咨询时，顾问没有贬低任何竞争对手，而是客观分析了各自特点，并明确说了哪些情况他们不建议我做这个检测。这种坦诚反而赢得了我的信任。
机构回复
诚信与客观是我们服务的基石。我们坚信，只有适合您的方案才是最好的方案。感谢您将这份信任托付给我们。
我因为家族有遗传病史，所以来做这个筛查，最担心的就是隐私泄露。整个流程感觉特别小心，从寄送样本到接收报告，每个环节都让我觉得在保护我的信息。特别是报告加密发送，还要手机验证码才能看，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的认可！保障用户隐私是我们的首要责任。我们采用多重加密和身份验证机制，确保您的基因数据仅限您本人授权访问。我们深知此类信息的敏感性，会持续严守安全底线。
拿到报告后，发现里面有关于血友病和囊性纤维化的基因携带信息，虽然结果显示风险不高，但心里有点慌。我特别在意谁能看到这份报告。客服专门打电话解释了数据安全措施，说只有我和授权医生才能访问，报告平台也是加密的，这让我安心了不少。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解基因数据的敏感性，因此采用了银行级别的数据加密和严格的隐私权限控制。所有访问均有痕迹记录，确保您的信息安全。如有任何疑虑，可随时联系我们的隐私保护专线。
本来对这种高科技检测半信半疑，但咨询顾问小刘特别有耐心，花了将近一个小时用大白话给我讲原理和意义，还拿自己举例，一下子就觉得亲切了，打消了我很多顾虑。整个沟通过程就像朋友聊天，完全没有被推销的感觉。
机构回复
感谢您的信任！让复杂的科学变得易懂、让咨询充满温度，正是我们团队努力的方向。小刘顾问一直是我们‘科普小能手’，很高兴她的讲解能帮到您。后续有任何疑问，我们随时在线。
检测本身很满意，但周末预约太难了，等了快两周才约上。不过约上之后的一切都很完美。现场干净整洁，工作人员训练有素，制服整洁统一，连倒水的工作人员都很有礼貌，管理看得出很规范。
机构回复
非常感谢您的包容与赞誉。对于周末预约紧张的问题我们深表歉意，正在考虑增加周末服务能力以更好地满足客户需求。同时，我们会继续保持高标准的现场服务与管理。
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